Fenylketonurie

Fenylketonurie, často označovaná zkratkou PKU, je vzácná dědičná metabolická porucha. V České republice postihuje odhadem 1 osobu z 9000. Ovlivňuje především metabolizmus aminokyseliny fenylalaninu, což může vést k řadě komplikací, pokud není porucha správně diagnostikována a léčena. Hromadění fenylalaninu v těle je pro nervový systém toxické. Význam správného rozpoznání a řešení fenylketonurie nespočívá pouze v léčbě samotného onemocnění, ale také v prevenci vážných zdravotních komplikací.

 

Obsah článku

1. Příčiny fenylketonurie
2. Symptomy fenylketonurie
3. Diagnostika fenylketonurie
4. Léčba fenylketonurie
5. Dieta u fenylketonurie
6. Závěr
7. Zdroje

 

Příčiny fenylketonurie

Příčinou fenylketonurie je mutace v genu, který kóduje enzym fenylalanin hydroxylázu – tento enzym je zodpovědný za konverzi fenylalaninu na tyrosin. Pokud je nefunkční nebo má sníženou aktivitu kvůli genetické mutaci, fenylalanin se hromadí v krvi a může poškodit nervový systém.

 

Fenylketonurie je autosomálně re­cesivní dědičné onemocnění, což znamená, že aby se u jedince projevila, musí zdědit poškozenou kopii genu od obou rodičů. Pokud jedinec zdědí poškozenou kopii genu pouze od jednoho rodiče, stane se nosičem onemocnění, ale sám onemocněním netrpí.

 

Symptomy fenylketonurie

Symptomy fenylketonurie se mohou lišit v závislosti na stupni postižení a úrovni fenylalaninu v krvi. Fenylketonurie se projeví po narození, jelikož v těhotenství se přebytek fenylalaninu odstraňuje z těla plodu placentou – problémy se začnou objevovat až když novorozenec začne pít mateřské mléko. Mezi nejčastější příznaky neléčené fenylketonuri­e patří:

 

• Mentální retardace: Postižení mozkových funkcí způsobené vysokou hladinou fenylalaninu v krvi.
• Poruchy chování: Děti s PKU mohou vykazovat hyperaktivitu, podrážděnost nebo jiné poruchy chování.
• Epilepsie: Křeče způsobené abnormalitami v elektrochemické aktivitě mozku, které se začnou objevovat mezi 6. až 12. měsícem věku.
• Ekzémy a kožní problémy spojené s hromaděním fenylalaninu. Barva kůže a vlasů je obvykle světlejší, protože fenylalanin se nemůže přeměnit na melanin.

 

Diagnostika fenylketonurie

Diagnostika fenylketonurie je klíčová pro zajištění včasné léčby a prevence vážných komplikací. Nejčastějším způsobem diagnostiky je screening. V mnoha zemích včetně Česka je běžnou praxí provádět test na PKU u všech novorozenců. Tento test zahrnuje odebrání malého vzorku krve z paty dítěte a analýzu na přítomnost zvýšené hladiny fenylalaninu. Pro­vádí se 48 – 72 hodin po porodu.

 

Genetické testy mohou identifikovat mutace v genu zodpovědném za PKU a mohou být použity k potvrzení diagnózy nebo k identifikaci nosičů onemocnění. Bi­ochemické vyšetření zase zahrnuje měření hladin fenylalaninu a dalších souvisejících látek v krvi pacienta.

 

Léčba fenylketonurie

Léčba fenylketonurie se primárně zaměřuje na omezení příjmu fenylalaninu ve stravě a na udržení jeho hladin v krvi na bezpečné úrovni. Základem je tak především speciální dietní omezení, které patří mezi ty nejvíce omezující – jde především vyloučení všech potravin s vysokým obsahem bílkovin (viz níže). Případný nedostatek některých živin se kompenzuje pomocí doplňků stravy. Tyto doplňky mohou zahrnovat aminokyseliny, vitamíny a minerály, které pomáhají pacientům zůstat zdraví.

V některých případech mohou být předepsány léky, které pomáhají snížit hladinu fenylalaninu v krvi. Léčba PKU je celoživotní a vyžaduje pravidelné sledování a přizpůsobení podle potřeb pacienta.

 

Dieta u fenylketonurie

Dieta je nezbytnou součástí léčby fenylketonurie. Cílem je minimalizovat příjem fenylalaninu, aminokyseliny, kterou těla postižených nemohou správně metabolizovat. Následující seznam uvádí potraviny, které by měly být omezeny, a speciální náhražky vhodné pro osoby s PKU:

 

Omezení potravin:

• Maso: Většina druhů masa, včetně hovězího, vepřového a drůbeže, je bohatá na fenylalanin.
• Ryby: Většina druhů ryb, zejména tučné odrůdy jako losos nebo tuňák.
• Mléčné výrobky: Mléko, sýry, jogurty a jiné mléčné produkty obsahují vyšší množství fenylalaninu.
• Vejce: Zejména bílky jsou bohaté na fenylalanin.
• Ořechy a semena: Mnoho ořechů a semen, včetně vlašských ořechů, mandle a slunečnicových semen, obsahuje fenylalanin.

 

Speciální náhražky potravin pro PKU:

• Mléčné náhražky: Existují náhražky běžného mléka, které jsou buď zcela bez fenylalaninu nebo ho obsahují minimální množství.
• Pečivo a těstoviny: Speciálně vyrobené bez obsahu fenylalaninu nebo s nízkým obsahem.
• Speciální směsi: Tyto směsi jsou navrženy tak, aby poskytovaly všechny potřebné živiny, ale bez fenylalaninu. Může se jednat o práškové směsi, které se míchají s vodou nebo speciálním mlékem.
• Ovoce a zelenina: Mnoho druhů ovoce a zeleniny přirozeně obsahuje nízké množství fenylalaninu a může být konzumováno v omezeném množství.

 

Je důležité si uvědomit, že potřeby každého jednotlivce s PKU se mohou lišit. Proto je nezbytné konzultovat se s odborníkem na výživu při plánování diety pro osoby s fenylketonu­rií. Dieta je celoživotní.

 

Závěr

Fenylketonurie je vážné dědičné onemocnění, které bez včasné diagnózy a léčby může mít vážné dopady na kvalitu života postižené osoby. Díky moderním diagnostickým metodám a účinné léčbě je však možné, aby postižení žili plnohodnotný život. Klíčem k úspěchu je včasná diagnóza, důsledné dodržování diety a pravidelné lékařské kontroly. Rodiny s genetickou predispozicí k PKU by měly být informovány o rizicích a možnostech léčby.

 

Tento článek je určen pouze pro vzdělávací účely a nenahrazuje odbornou lékařskou radu. Pro konkrétní doporučení se vždy poraďte s kvalifikovaným zdravotnickým pracovníkem.

 

Zdroje

https://www.ncbi­.nlm.nih.gov/bo­oks/NBK535378/

https://www.ma­yoclinic.org/di­seases-conditions/phe­nylketonuria/sym­ptoms-causes/syc-20376302#:~:t­ext=Overview,ne­eded%20to%20b­reak%20down%20phe­nylalanine.

https://medli­neplus.gov/ge­netics/conditi­on/phenylketo­nuria/

https://my.cle­velandclinic.or­g/health/dise­ases/17816-phenylketonuria

https://raredi­seases.org/ra­re-diseases/phenyl­ketonuria/

https://www.na­ture.com/arti­cles/s41572–021–00267–0

https://emedi­cine.medscape­.com/article/947781-overview

https://www.he­althline.com/he­alth/phenylke­tonuria