Hemofilie

Obsah článku

• Úvod
• Historie a objev hemofilie
• Typy hemofilie
• Příčiny a přenos hemofilie
• Příznaky a diagnostika hemofilie
• Komplikace hemofilie
• Léčba hemofilie
• Život s hemofilií
• Prevence a výzkum hemofilie
• Závěr

 

Úvod

Hemofilie je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje srážlivost krve. V současné době se v České republice nachází přibližně 1 000 hemofiliků, 1/3 je mladší 18 let. Obecně platí, že touto nemocí trpí častěji muži. Osoby s hemofilií mají sníženou schopnost zastavit krvácení po poranění nebo chirurgickém zákroku a krvácení se u nich spouští snadněji než u ostatních. Opačným problémem je trombofilie způsobující nadměrné srážení krve a výskyt trombů.

 

Historie a objev hemofilie

Hemofilie má zajímavou historii. První záznamy o této chorobě pocházejí z doby faraóna Ramsese II., který žil před více než 3000 lety. Byl známý jako Ramses Veliký, ale trpěl těžkou formou hemofilie, což se odráželo v jeho častých krváceních. Další zajímavostí je, že se hemofilie stala známou díky evropským královským rodinám. Například britská královna Viktorie byla nositelkou genu hemofilie a předala ho svým potomkům. To vedlo k tomu, že se hemofilie začala nazývat „královskou nemocí.“

 

Typy hemofilie

Existují dva hlavní typy hemofilie: hemofilie typu A a hemofilie typu B. Hemofilie typu A je způsobena nedostatečností faktoru VIII srážlivosti krve, zatímco hemofilie typu B je způsobena nedostatečností faktoru IX. Hemofilie typu A je mnohem běžnější než typ B.

 

Příčiny a přenos hemofilie

Hemofilie je genetické onemocnění, které se dědí z rodičů na děti. Hlavní příčinou hemofilie je mutace v genu pro faktor srážlivosti krve. Muži mají pouze jeden X chromozom, takže pokud nesou mutovaný gen, budou trpět hemofilií. Proto je u nich výskyt tohoto onemocnění častější. U žen, které mají dva X chromozomy, může být hemofilie přenášena jako nositelství genu.

 

Příznaky a diagnostika hemofilie

Příznaky hemofilie zahrnují časté krvácení, zejména do kloubů a svalů, což může vést k chronickým bolestem a poškození kloubů. Také dochází k většímu výskytu modřin, popř. pravidelnému krvácení z nosu (to může způsobovat i suchá nosní sliznice). Diagnostika zahrnuje krevní testy k určení hladiny faktorů srážlivosti krve. Obvykle se provádí v raném věku, hlavně když se hemofilie vyskytuje v rodině.

 

Komplikace hemofilie

Hemofilie může vést k vážným komplikacím, jako jsou chronické bolesti, artritida a dokonce i život ohrožující krvácení. Prevence komplikací zahrnuje pravidelnou léčbu a prevenci zranění.

 

Léčba hemofilie

Léčba hemofilie zahrnuje nahrazování chybějícího faktoru srážlivosti krve infuzemi. Moderní medicína vytvořila syntetické faktory VIII a IX, které jsou bezpečnější a účinnější než krevní produkty. Pacienti s hemofilií musí pravidelně dostávat tyto infuze, aby zabránili krvácení.

 

Život s hemofilií

Hemofilie je chronické onemocnění, které vyžaduje celoživotní péči. Pacienti s hemofilií se musí vyvarovat aktivitám, které by mohly způsobit zranění, a pravidelně navštěvovat hematologa. Přesto mohou vést plnohodnotný život s odpovídající léčbou a podporou. Existují i speciální hemofilická centra a podpůrné skupiny, které vám pomohou situaci lépe zvládat.

 

Prevence a výzkum hemofilie

Výzkum v oblasti hemofilie pokračuje s cílem vylepšit léčbu a zlepšit kvalitu života pacientů. Prevence zahrnuje genetické testování nositelů genu hemofilie a genetické poradenství pro rodiny s historií onemocnění. Hemofilie je komplexní onemocnění, které ovlivňuje nejen fyzické zdraví pacientů, ale i psychické a sociální aspekty života. Důležité je včasná diagnostika, adekvátní léčba a podpora pacientů ze strany rodiny a okolí.

 

Závěr

S hemofilií se pravděpodobně moc často potkávat nebudete, ale vzhledem k vážnosti onemocnění není radno nijak podceňovat preventivní prohlídky v případě výskytu poruch srážlivosti krve ve vaší rodině. Léčba závisí na typu hemofilie, podává se při ní chybějící faktor důležitý pro to, aby se krev srážela přesně tak, jak má. Pokud máte jakékoliv pochybnosti ať už u vás nebo vašeho dítěte, s návštěvou lékaře neotálejte.

 

Zdroje

https://www.he­mofilie.cz/

https://www.cnhp­.cz/res/file/se­minare/2011–05–07-brno/hemofilie.pdf