Unilabs Genetická intolerance fruktózy

Zjistěte, zda jste nositelem mutací spojených s dědičnou intolerancí fruktózy

Trápí vás po ovoci, medu nebo slazených potravinách nadýmání a bolesti břicha? Genetické vyšetření z jednoho odběru krve sleduje čtyři mutace v genu ALDOB, který kóduje enzym aldolázu B potřebný k metabolizování fruktózy. Výsledek zpravidla do 10 pracovních dnů.

Kdy se hodí vyšetření absolvovat

Fruktóza, tedy ovocný cukr, se přirozeně vyskytuje v ovoci, medu a některých druzích zeleniny a jako sladidlo se přidává i do dalších potravin. V běžném jídelníčku se jí proto vyhýbá jen těžko. Pokud se u vás po takových potravinách opakovaně objevují zažívací potíže, může být na místě zjistit, zda se na nich nepodílí genetická dispozice. Dědičná intolerance fruktózy je způsobena mutacemi v genu ALDOB a toto vyšetření sleduje čtyři z nich.

Nejdůležitější informace

Pro koho je vyšetření vhodné?

• Máte zažívací potíže po konzumaci potravin obsahujících fruktózu
• Trápí vás plynatost (nadýmání) a bolest břicha
• Objevuje se u vás zvracení, křeče nebo průjem
• Potýkáte se s nechutenstvím nebo úbytkem hmotnosti
• Dědičná intolerance fruktózy se vyskytuje ve vaší rodině

Vyšetření je určené dospělým od 18 let.

Co je důležité o dědičné intoleranci fruktózy vědět?

Dědičná intolerance fruktózy je způsobena mutacemi v genu ALDOB, které snižují aktivitu enzymu aldolázy B. Ten je potřebný k metabolizování fruktózy.

Fruktóza, ovocný cukr, se přirozeně vyskytuje v ovoci, medu a některých druzích zeleniny. Používá se také jako sladidlo v potravinách.

Onemocnění se dědí autozomálně recesivně, pacient je tedy nositelem dvou mutovaných alel genu ALDOB.

Co se v rámci testu vyšetřuje?

Vyšetření se provádí z jednoho odběru krve a zahrnuje jeden laboratorní parametr.

Co vám výsledek řekne

Vyšetření sleduje čtyři mutace v genu pro aldolázu B – del4E4, A149P, A174D a N334K. Při čtení nálezu je důležité vědět následující:

• Geneticky podmíněná onemocnění mívají rodinný výskyt, nemusí se však rozvinout u každého, kdo je nositelem specifických genů.
• Přítomnost specifických genů je pouze částí faktorů, které se podílejí na vzniku onemocnění.
• Definitivní diagnózu stanovuje lékař na základě dalších vyšetření.

Příprava na odběr

• Dietní opatření nejsou u tohoto vyšetření žádná.
• Odběr nemusí být prováděn nalačno a může být uskutečněn kdykoliv v průběhu dne.
• Před návštěvou odběrového místa si důkladně přečtěte pokyny k přípravě na odběr i pokyny uvedené v potvrzení objednávky. Pokud se konkrétní instrukce liší od obecného textu na stránce, řiďte se pokyny k danému vyšetření.

Upozornění

Laboratorní výsledek sám o sobě nepředstavuje diagnózu. Tu stanovuje lékař na základě celkového vyšetření. Při podezření na akutní zdravotní problém vyhledejte lékařskou pomoc; laboratorní vyšetření není pro řešení akutních stavů určené.

Výsledky doporučujeme konzultovat se svým praktickým lékařem. Členové Pilulka PRO mohou navíc výsledky nahrát ve svém účtu a získat jejich srozumitelnou interpretaci od partnera Macromo.

Jak vyšetření probíhá?

1. Objednáte si test a vyberete termín

Při objednávce vyplníte údaje osoby, která vyšetření absolvuje, a zvolíte si odběrové místo a dostupný termín. Test je určený osobám od 18 let a absolvovat jej může pouze osoba uvedená v objednávce. Po dokončení objednávky vám pošleme potvrzení s místem a časem odběru i podrobnými pokyny k přípravě.

2. Absolvujete odběr krve

Na odběrové místo se dostavíte v rezervovaném termínu s platným průkazem totožnosti. Odběr trvá několik minut.

3. Výsledky si bezpečně zobrazíte online

Výsledky obdržíte zpravidla do 10 pracovních dnů. Jakmile budou připravené, upozorníme vás e-mailem nebo SMS. Laboratorní výsledky otevřete ze svého zákaznického účtu po ověření totožnosti jednorázovým kódem. Zobrazí se v zabezpečeném prostředí laboratoře a Pilulka k jejich obsahu nemá přístup.

4. Výsledkům můžete lépe porozumět

Členové Pilulka PRO mohou výsledky ve formátu PDF nahrát do Pilulky a získat jejich srozumitelnou interpretaci. Pokud tuto službu využijete, nahraný dokument předáme partnerovi Macromo za účelem zpracování interpretace.

Interpretace vysvětluje naměřený nález a jeho možné souvislosti. Nenahrazuje však stanovení diagnózy ani konzultaci s lékařem.

Nejčastější otázky

Další dotazy najdete v přehledu nejčastějších otázek ke krevním testům.