Cystická fibróza: co to je a jaké jsou příznaky

Cystická fibróza je vážné, geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje dýchací systém i další orgány těla. Přestože se jedná o jedno z nejčastějších genetických onemocnění vůbec, mnoho lidí si není vědomo jeho komplexnosti a výzev, kterým čelí pacienti i jejich rodiny. Podívejme se tedy, co cystická fibróza je, jaké jsou její příznaky, možnosti diagnostiky a současné léčebné metody.

Obsah

1. Co je cystická fibróza?
2. Příčiny vzniku
3. Symptomy a projevy
4. Diagnostika nemoci
5. Léčba cystické fibrózy
6. Možné komplikace
7. Prevence a doporučení
8. Závěr
9. Zdroje

Co je cystická fibróza?

Cystická fibróza je dědičná choroba, která ovlivňuje hlavně plicní a trávicí systém a způsobuje produkci hustého hlenu, což může způsobit závažné dýchací a trávicí problémy. Tento hlen může být také náchylný k infekcím, což vede k dalším komplikacím. Dochá­zí k poruše přenosu iontů a solí přes buněčné membrány. Jedná se o nevyléčitelné onemocnění, osoby s cystickou fibrózou se dožívají přibližně 40 let.

Příčiny vzniku

Cystická fibróza je způsobena mutacemi v genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Tento gen má na starosti výrobu proteinu, který ovlivňuje transport soli a vody do a z buněk – řídí činnost chloridového kanálku. Když tento protein nefunguje správně, vede to k produkci hustého a lepkavého hlenu v různých orgánech, zejména v plicích a pankreatu.

Aby osoba „získala“ cystickou fibrózu, musí zdědit dvě kopie mutovaného genu, jednu od každého rodiče. Pokud zdědí pouze jednu kopii, stane se nosičem, ale nebude mít příznaky onemocnění.

Symptomy a projevy

Příznaky se mohou objevit krátce po narození nebo později v dětství a mohou u jednotlivců lišit. Někteří pacienti mohou mít mírnější formu nemoci, zatímco jiní mohou naopak zažívat závažnější příznaky.
 

• Kašel, často s produkcí hustého hlenu
• Opakované plicní infekce, jako je bronchitida nebo pneumonie
• Dýchací potíže
• Problémy s trávením
• Úbytek na váze
• Sůl na pokožce

Diagnostika nemoci

Diagnostika se opírá o stanovení rodinné anamnézy, klinických příznaků a molekulárně-genetické vyšetření. Dále se využívá rentgenu plic a jejich funkce. Cystická fibróza se nejčastěji diagnostikuje rutinním screeningovým vyšetřením novorozenců.

Léčba cystické fibrózy

Léčba cystické fibrózy se zaměřuje především na zmírnění příznaků a prodloužení života pacienta. V současnosti se léčba může zaměřovat i na příčinu onemocnění, a to na opravu nebo znovuotevření vadného chloridového kanálku. To ovšem neznamená úplné vyléčení. Mezi nejběžnější léčbu zlepšující příznaky patří:
 

• Medikamenty na ředění hlenu: Mukolytika pomáhají odstraňovat hlen z plic.
• Inhalační léčba: Jedná se o inhalaci a následnou dechovou fyzioterapií.
• Užívání léků: Jde především o užívání antibiotik k léčbě a prevenci plicních infekcí a dále užívání trávicích enzymů.
• Modulátorová léčba: Jedná se o léky ze skupiny modulátorů a mají vysokou úspěšnost léčby. Tento lék je indikován od 6 let a je hrazen ze zdravotního pojištění.
   

Mnoho pacientů s cystickou fibrózou také pravidelně navštěvuje specializované lékařské centrum pro kontrolu a léčbu.

Možné komplikace

Cystická fibróza může vést k několika závažným komplikacím, které mohou ovlivnit různé části těla:
 

• Plicní komplikace: Hustý hlen brání pohybu řasinek na sliznici a tím narušuje samočistící schopnost dýchacích cest, což vede k opakovaným plicním infekcím. Tyto infekce mohou poškodit plicní tkáň a způsobit chronický kašel, závažné dýchací problémy a respirační selhání.
• Trávicí komplikace: V pankreatu může hlen blokovat kanály, které transportují trávicí enzymy do střev. Bez těchto enzymů tělo nemůže správně trávit potravu, což vede k malabsorpci a výživovým nedostatkům.
• Diabetes: Cystická fibróza může poškodit pankreatu natolik, že není schopen produkovat dostatečné množství inzulínu.
• Neplodnost: Mnoho mužů s cystickou fibrózou je neplodných kvůli absenci nebo poškození chámovodu, tedy trubice, která vede spermie z varlat. Ženy mohou také mít  potíže s otěhotněním kvůli hustému hlenu v děložním čípku.

Prevence a doporučení

Protože cystická fibróza je dědičná nemoc, nelze ji úplně předcházet. Nicméně genetické testování může identifikovat nosiče genu CFTR a poskytnout informace o riziku předání nemoci na potomky.

Pro ty, kteří již mají cystickou fibrózu, prevence spočívá v minimalizaci rizika infekcí a komplikací spojených s nemocí. To může zahrnovat:
 

• Pravidelné lékařské prohlídky a sledování.
• Dodržování léčebného režimu a terapií.
• Praktikování dobré hygieny, včetně častého mytí rukou a omezení kontaktu s lidmi s infekčními nemocemi.
• Dodržování doporučeného očkovacího kalendáře, pře­devším proti chřipce.

Ačkoli cystická fibróza může představovat mnoho výzev, aktivní role v léčbě a podpůrné zdroje mohou pomoci pacientům žít plným a aktivním životem. 

Závěr

Jak jsme prozkoumali v tomto článku, cystická fibróza je komplexní onemocnění, které představuje výzvy nejen pro jednotlivce, kteří jím trpí, ale také pro jejich rodiny a pečovatele. I přes svou závažnost však pokračující výzkum a vývoj léčebných metod přinášejí světlo do životů mnoha postižených. Díky pokrokům v léčbě a lepšímu pochopení tohoto onemocnění se kvalita života pacientů s cystickou fibrózou neustále zlepšuje.

Tento článek je určen pouze pro vzdělávací účely a nenahrazuje odbornou lékařskou radu. Pro konkrétní doporučení se vždy poraďte s kvalifikovaným zdravotnickým pracovníkem.

Zdroje

https://www.cff­.org/intro-cf/about-cystic-fibrosis

https://www.nhlbi­.nih.gov/heal­th/cystic-fibrosis

https://www.cdc­.gov/genomics/di­sease/cystic_fi­brosis.htm

https://medli­neplus.gov/ge­netics/conditi­on/cystic-fibrosis/

https://www.in­ternimedicina­.cz/pdfs/int/2006/05/07­.pdf

https://aifp.cz/cs/cys­ticka-fibroza-nova-nadeje-pro-slane-deti/